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許多民眾以為家族中沒有遺傳病史，就代表生育風險低，但最新研究顯示，即使外表健康，也可能攜帶致病基因。奇美醫院婦產部主治醫師徐英倫指出，根據2024年台灣本土基因研究，約有 5.3％無家族病史的健康民眾，實際帶有具臨床意義的致病基因變異，對準備懷孕的族群而言更不能忽視。 徐英倫醫師分享，一對32歲新婚夫妻在規畫懷孕前，依醫師建議接受「擴展性帶因者篩檢」，結果意外發現雙方皆為「聽損基因（GJB2）」帶因者，若自然受孕，孩子將有25％機率罹患先天性聽力障礙。夫妻在充分了解風險後，轉介生殖醫學中心，透過胚胎著床前基因診斷，成功篩選健康胚胎，目前懷孕狀況良好，讓家庭得以提前避開遺憾。 徐英倫醫師表示，隱性遺傳疾病的帶因者多半外觀健康，常見於台灣族群的包括聽損基因、甲型與乙型地中海貧血、威爾森氏症及龐貝氏症等。一旦夫妻雙方帶有相同致病基因，將有四分之一的機率誕下病童。隨著基因定序技術進步，現今僅需一次抽血，即可篩檢數百種隱性遺傳疾病，讓準父母能從被動承擔風險，轉為主動管理健康。

奇美醫院婦產部主治醫師徐英倫指出，研究顯示5.3％健康民眾帶有致病基因，建議備孕族群提早接受基因篩檢，將隱性風險化被動為主動。(圖/奇美醫院提供)

他也指出，國際婦產科醫學會建議，所有計畫懷孕或已懷孕的女性皆可考慮接受帶因者篩檢。臨床觀察發現，當夫妻得知為高風險組合後，超過六成會調整生育計畫，選擇試管嬰兒合併胚胎診斷或產前檢查，以降低下一代罹病風險。 徐英倫醫師強調，基因篩檢的目的並非製造焦慮，而是讓風險提前被看見、被討論。建議有生育計畫的夫妻，可提早至婦產科諮詢，透過科學檢測與專業說明，為下一代多加一層健康保障。